결합조직 질환 (1) 썸네일형 리스트형 마르판 증후군의 유전적 특성과 가족력의 중요성 마르판 증후군의 유전적 특성과 가족력의 중요성마르판 증후군(Marfan syndrome)은 결합조직에 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로, 심장, 눈, 골격계 등 전신에 걸쳐 다양한 증상을 유발합니다. 유전 질환 중에서도 자가염색체 우성 형질로 물려지며, 가족력의 유무가 진단과 예후에 결정적인 영향을 미칠 수 있습니다.이 글에서는 마르판 증후군의 유전적 기전, 가족력의 진단적 가치, 유전자 검사와 상담의 중요성까지 깊이 있게 살펴보겠습니다. 질병의 원인을 단순한 유전자 결함으로만 보지 않고, 가계 내 유전 양상과 실질적인 관리 전략을 중심으로 구성하였습니다. 목차마르판 증후군이란?FBN1 유전자와 유전적 특성유전 양상: 자가염색체 우성의 의미가족력의 중요성과 진단적 가치유전자 검사와 임상 진단의 결합가족.. 이전 1 다음
